Jakie są przykłady mniej znanych chorób, które są bardzo zabójcze?

Obok chorób cywilizacyjnych takich jak cukrzyca czy miażdżyca, występuje duża grupa schorzeń mało znanych, często o podłożu genetycznym. 

Każdego roku mniej niż 10% pacjentów otrzymuje diagnozę choroby rzadkiej, która szybko postępuje, prowadzi do niepełnosprawności lub zagraża życiu. Na tego typu problemy zdrowotne składają się między innymi choroby krwi i szpiku, metaboliczne, neurologiczne lub zespoły wad wrodzonych.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to genetyczna choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowym przetwarzaniu fenyloalaniny w wątrobie i gromadzeniu się jej w krwi, tkankach i układzie nerwowym, co prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej.

Objawy pojawiają się około trzeciego miesiąca życia dziecka i obejmują nadpobudliwość, drgawki, wymioty i zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Jako że fenyloalanina jest aminokwasem obecnym w nabiale, mięsie, rybach czy jajkach, leczenie fenyloketonurii polega na stosowaniu diety eliminacyjnej.

Zespół Devica

Do rzadkich i nieuleczalnych chorób neurologicznych należy Zespół Devica. Podobnie jak stwardnienie rozsiane reprezentuje choroby demienilizacyjne. W rdzeniu kręgowym i nerwach wzrokowych chorego postępuje proces zapalny prowadzący do niszczenia osłonek mielinowych.

Objawia się to zaburzeniami czucia i widzenia, wzmożonym napięciem mięśni i niedowładem kończyn. Leczenie obejmuje podawanie sterydów i leków przeciwzapalnych, plazmaferezę- oczyszczanie krwi z autoprzeciwciał i rehabilitację ruchową.

Tutaj jeszcze więcej informacji dotyczących tej mniej znanej, zabójczej choroby – zespołu Devica.

Progeria, syndrom Hutchinsona-Gilforda

Bardzo rzadką chorobą genetyczną jest progeria. W jej przebiegu dochodzi do przedwczesnego starzenia się organizmu, już od drugiego roku życia. Chore dzieci mają cienką skórę z przebarwieniami i zmarszczkami, sztywne stawy i widoczne na ciele żyły.

Cierpią na choroby spotykane u osób w wieku podeszłym. Na progerię nie ma lekarstwa. Większość chorych nie dożywa wieku dorosłego.