Zespół Klinefeltera: symptomy, leczenie

Zespół Klinefeltera to rzadkie zaburzenie genetyczne, które dotyczy wyłącznie chłopców i powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu X w parze płci. Ta nieprawidłowość chromosomalna, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w rozwoju fizycznym i poznawczym, skutkując znaczącymi zmianami cech chłopca, takimi jak powiększone piersi, brak owłosienia ciała czy opóźniony rozwój prącia.

Rozpoznanie zespołu Klinefeltera stawia się zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, kiedy nie zauważa się wszystkich cech męskich. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych i badań krwi. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klinefel, możliwe jest rozpoczęcie testosteronowej terapii zastępczej w okresie dojrzewania, co pozwala wielu chłopcom rozwijać się jak ich rówieśnicy. Ostatnio było głośno o chłopczyku z zespołem Klinefeltera w Tychach. Przeczytasz o tym w halotychy.pl

Główne cechy zespołu Klinefeltera to:

• Bardzo małe jądra;
• Brak spermy;
• Lekko nabrzmiałe piersi;
• Szerokie biodra;
• Mały zarost na twarzy;
• Mały rozmiar penisa;
• Wysoki głos;
• Niepłodność.

Cechy te są łatwiejsze do zidentyfikowania w okresie dojrzewania, gdyż właśnie wtedy oczekuje się od dzieci rozwoju seksualnego. Istnieją jednak inne cechy, które można zidentyfikować już w okresie niemowlęcym, szczególnie związane z rozwojem poznawczym, takie jak trudności z mówieniem, opóźnione raczkowanie, problemy z koncentracją czy trudności z wyrażaniem uczuć.

Dlaczego występuje zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera spowodowany jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że w kariotypie dziecka znajduje się dodatkowy chromosom X, będący XXY zamiast XY.

Mimo że jest to mutacja genetyczna, zespół ten nie jest przekazywany z rodziców na dzieci, dlatego nie ma prawdopodobieństwa posiadania tej mutacji, nawet jeśli w rodzinie występują inne przypadki. Jednak w przypadku wystąpienia w rodzinie zespołu Klinefeltera lub jakichkolwiek innych zaburzeń genetycznych, może warto skonsultować się z genetykiem, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.

Sposób przeprowadzania leczenia

Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale lekarz może doradzić hormonalną wymianę testosteronu, poprzez zastrzyki w skórę lub zastosowanie klejów, które stopniowo uwalniają hormon w czasie.

W większości przypadków leczenie to przynosi lepsze efekty, gdy rozpoczyna się je w okresie dojrzewania, gdyż jest to okres, w którym u chłopców rozwijają się cechy płciowe, ale można je również przeprowadzić u osób dorosłych, głównie w celu zniwelowania niektórych cech, takich jak wielkość piersi czy wysoki głos.